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【北京日报】一针55万元背后:“无药可医”的罕见病该怎么治?
2021-09-08 16:38:11 来源:北京日报 浏览次数:

近日,一位脊肌萎缩症患儿住院4天花费55万元的消息引发关注。脊肌萎缩症是一种什么病?北京儿童医院神经内科主任方方介绍,脊肌萎缩症是一种儿科“常见的罕见病”。该院自2019年至今共治疗了26例脊肌萎缩症患儿,运动能力均有一定程度改善,而且全部存活。“其实,绝大多数罕见病尚没有根本治疗方法。”今年起,北京儿童医院成立罕见病中心,通过多学科联合管理对症施治,使罕见病患儿得到了有效的支持和帮助。

“它是儿科‘常见的罕见病’。”

方方介绍,2018年,121种疾病被纳入我国首批罕见病目录,其中就包括脊肌萎缩症。“其实,脊肌萎缩症虽然是罕见病,但是在儿科相对常见,可称得上是一种‘常见的罕见病’。”

脊肌萎缩症是一种常染色体隐性遗传病,主要由运动神经元退化导致患者肌肉无力、萎缩,但不影响认知及智力。一般起病较早,被称为2岁以下婴幼儿的“头号遗传病杀手”。

方方介绍,脊肌萎缩症主要是由SMN1基因(运动神经元存活基因1)7和8外显子纯合缺失或点突变致病,临床上分为四型,I型也称婴儿型,几乎所有患者均在6个月内发病,80%在1岁内死亡,很少活到2岁,从未达到独坐的能力;II型称为迟发婴儿型,6个月内发育正常,可独坐,之后发育停滞,常于18个月内出现,始终达不到独走的能力;III型又称少年型,1岁内正常,常在18个月以后发病,可获得独立行走的能力;IV型为成人型。I型和II型多见,是导致婴幼儿死亡的主要遗传原因。

“虽是罕见病,但并非‘不治之症’,如今脊肌萎缩症已经有了获批治疗的药物,北京儿童医院神经内科自2019年至今共治疗了26例脊肌萎缩症,患者的运动能力均有提高,生存时间也明显延长,中心的经验是越早诊断越早治疗,改善效果越明显。”方方说。

“研发能力上去了,药品成本才能下来。”

这次脊肌萎缩症引发广泛关注,重点在于一名患儿住院4天花费55万元。这样的治疗费用“畸高”吗?根据涉事医院回应,患儿治疗完全符合指南,是在与患儿家长沟通,并签署知情同意后的共同决议。

方方解释,该药是我国最早获批治疗脊肌萎缩症的药物,为进口药,目前单价55万元一支。患儿在第一年需注射6支,之后每4个月注射一支。

去年底,国家医保局答复关于政协十三届全国委员会第三次会议提案时提到,国家医保局正逐步将符合条件的罕见病药纳入医保药品目录范围,10余个罕见病药品纳入了国家医保药品目录,价格明显下降。但同时,对于部分价格特别昂贵的特殊罕见病用药,由于远超基金和患者承受能力等原因,无法被纳入基本医保支付范围。

“就我们了解,脊肌萎缩症的治疗药物虽然价格昂贵,不过与更多罕见病相比,从有效治疗方案上看,确实已算‘不幸中的万幸’。”方方解释,目前全球已知罕见病有7000多种,而其中“有药可治”的少之又少。方方呼吁国内相关领域关注罕见病,加大研发力度,期待更多、更实惠的罕见病有效治疗方法问世。“研发能力上去了,药品成本才能下来。”

“没有根本的治疗方法,也要让患者得到有效帮助。”

“医学是一门实践科学,如果接诊的医生从来没见过这种病,那自然诊断起来就存在困难。”方方说,脊肌萎缩症属于儿科“常见的罕见病”,一般发生误诊的概率较小。而对于更为罕见的疾病,或症状不典型的疾病,诊断难度则更大。

“大部分罕见病在确诊后,最重要的是做到多学科支持的对症管理,不能‘头疼医头,脚疼医脚’。”为此,今年北京儿童医院成立了罕见病中心,开设了罕见病多学科联合门诊,并设立专门病房。“家长不需再挨个科室的分别挂号,在罕见病门诊多学科时时彩怎么破解连挂联手为患儿制定个性化治疗与管理方案,为患者及家庭共同排忧解难。”

近年来,罕见病日益得到关注,越来越多的罕见病走进科研和诊疗的视野,我国第二批罕见病目录也开始招募。而由于超八成罕见病与基因遗传有关,绝大多数罕见病并未找到根本的治疗方法。

医疗机构、医护人员如何在诊断困难、缺乏药物支持的情况下,为患者提供更好的医疗服务,为他们减轻疾病带来的痛苦,是罕见病诊疗的题中要义。“通过多学科共同管理的方式,在没办法得到特效药物支持的情况下,医护团队对患者进行对症治疗、对症管理,同样能在一定程度上提高患者的生活质量,延长患者的生命,使患者得到支持和帮助。”方方说。

热点答问

问:产检能检测出脊肌萎缩症吗?

北京儿童医院顺义妇儿医院:按时产检在很大程度上能够预防出生缺陷的发生。常规产检是为了在全国大部分地区能普及针对发病率极高的问题而确定的检测项目。脊肌萎缩症属于技术上可检测、按需检测的项目。

脊髓性肌萎缩的筛查只需要抽全血3到5毫升便可进行基因检测,这个检查任何时期都可以进行。但对于育龄期妇女来说,在备孕期或早孕期进行筛查更为合适。

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